急性粒单细胞白血病

Acute Myelomonocytic Leukemia

概述：

急性粒-单核细胞白血病的特征是中性粒系和单核系同时增生，原始细胞（包括原始粒细胞、原单核细胞和幼单核细胞）总和 ≥20％；而所有单核细胞总和（其中包括原单核和幼单核）应 ≥20％，但 <80%（粒系细胞总和至少 20%）。类似于形态学分类的 FAB M4。不满足 AML 伴重现性遗传学异常、AML 伴骨髓增生异常相关改变和治疗相关 AML 的诊断标准。

诊断要点：

1. 占 AML 的 5％－10%，所有年龄都可能发病（中位年龄 50 岁），但多见于老年。常表现为贫血、血小板减少，发热和疲倦。白细胞计数单核细胞增高。
2. 细胞形态学：白血病细胞同时具有粒系和单核分化特征。原始细胞成分包括原始粒细胞、原单核细胞和幼单核细胞，相对成熟成分包括粒细胞和异常单核细胞。原单核细胞核大圆形含显著核仁、胞质丰富噬碱、可有少量散在颗粒，幼单核细胞核轮廓较不规则或有轻微折叠、染色质较疏松、核仁小不明显、胞质含细小颗粒，异常单核细胞核明显不规则和折叠、染色质较致密、胞质含颗粒较多。
3. 骨髓原始细胞(原始粒细胞、原单核细胞和幼单核细胞) 总和 ≥20％，单核系细胞总和 ≥20％ (但 <80%)，粒系细胞总和 ≥20％。联合 CAE 和 NSE 染色可帮助识别粒和单核成分。
4. 外周血片中单核细胞成分可能比骨髓中更容易识别，分化也更为成熟，其原始细胞成分常较骨髓所见低。因此，骨髓的细胞形态学分类计数对本病的诊断至关重要。
5. 免疫表型：常有数群幼稚细胞，不同程度表达 CD13. CD33. CD65. CD15，其中一群幼稚细胞可能表达一些单核细胞分化抗原，如 CD14. CD4. CD11b、CD11c、CD64. CD36. CD68. CD163. LYSOZYME 等；同时表达 CD15 和高表达 CD64 是单核细胞分化的特点。常有一群幼稚细胞表达 CD34 和/或 CD117，多数病例表达 HLA-DR，30%病例表达 CD7。
6. 遗传学：可见非特异性的细胞遗传学改变，如+8。

鉴别诊断：

1. 慢性粒-单核细胞白血病 ：骨髓和外周血原始细胞（包括原始粒、原始单、幼单）计数 <20%，发病较缓慢。合格的骨髓标本和准确的原始细胞/幼单核细胞计数对鉴别至关重要。
2. 急性原单核/单核细胞白血病 ：骨髓和外周血原单核和幼单核细胞总计数 ≥20％，单核系细胞总计数 ≥80％，粒系细胞成分 <20%。
3. 急性髓系白血病伴成熟 ：骨髓和外周血原始细胞（≥20％）形态和表型为粒/髓系，单核细胞计数<20%。