急性原巨核细胞白血病
Acute Megakaryocytic Leukemia
概述：
急性原巨核细胞白血病属于急性髓系白血病-非特指，原始细胞 ≥20%，其中至少半数原始细胞为巨核系。类似于 FAB 形态学分类的 M7。不满足 AML 伴重复性遗传学异常、AML 伴骨髓异常增生相关改变和治疗相关 AML 的诊断标准，发生于唐氏综合症（Down syndrome）患者的急性原巨核细胞白血病另归类为唐氏综合症相关髓系白血病。
诊断要点：
- 少见，占所有 AML 的不到 5%。成人和儿童多可发病，表现为外周血细胞减少，血小板通常低下，但也可增多。
- 骨髓细胞形态学：原始细胞 ≥20%，至少 50%为巨核系。原巨核细胞中到大，核圆或轻度不规则，染色质细腻，含一到多个核仁；胞质噬碱，无颗粒，可含空泡或伪足。有时原始细胞较小类似淋巴母细胞，大小原始细胞可存在于同一病例中。可有一系或多系不同程度的异型性。
- 外周血涂片可见异型少颗粒粒细胞、异型大血小板、巨核细胞碎片及含成熟胞质的微小巨核细胞（不应当作原始细胞计数）。
- 骨髓活检所见以病例而不同，可以是单一分化不良的原始细胞群，也可以是分化不良原始细胞和成熟中发育异常巨核细胞混合存在。可有不同程度的网状纤维增生。
- 免疫表型和细胞化学：表达 CD41 和/或 CD61 和/或 CD42b,CD13 和 CD33 可阳性；CD34. CD45. HLA-DR 常阴性；CD36 常特征性阳性；幼稚细胞 MPO 阴性；胞浆 CD41. CD61 较表面抗原更具特异性和敏感性（因血小板表面黏附关系）。原巨核细胞化学染色 SBB、CAE 和 MPO 一律阴性，但 PAS 有可能阳性。
- 细胞遗传学：无特殊，可见复杂核型。年轻男性纵膈生殖细胞肿瘤与急性原巨核细胞白血病相关并可伴遗传学异常，其中最具特征性的是等臂染色体 12p。
鉴别诊断：
- 急性髓系白血病伴 t(1;22)(p13;q13) 或 inv(3)(q21;q26.2)或 t(3;3)(q21;q26.2) ：这些急性白血病均有巨核细胞异常，形态与急性原巨核细胞白血病重叠或有部分相似之处，但各自都有特异的细胞遗传学改变，属于急性髓系白血病伴重现性遗传学异常。
- 唐氏综合症相关的髓系增殖性疾病 : 分为一过性髓系异常造血和唐氏综合症相关的髓系白血病，两者均表现为外周血和骨髓中原始细胞增高并呈现巨核分化。前者为一过性，常在出生后数天发病，大多数 3 个月内自行缓解；后者多发生于 3 岁前，从骨髓异型增生到明显急性白血病。病史和细胞遗传学有助鉴别。
- 急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关的改变 ：原始细胞髓系分化，一般不表达巨核系抗原；常有多系异型，巨核细胞可呈现异型性增生，但为成熟的巨核细胞。如有 MDS 相关的细胞遗传学改变则有助诊断。
- 急性全髓增殖症伴骨髓纤维化 : 三系同时增生伴明显纤维化，而非只是巨核细胞系增殖。原始细胞计数大多在 20-25%，通常表达髓系相关抗原，部分原始细胞也有可能表达红系抗原和巨核系抗原。
- 急性髓系白血病伴微小分化 : 细胞形态与有的原巨核细胞相似，并同样不表达 MPO；但仍表达其他髓系相关抗原，且不表达巨核系抗原。
预后：
预后较其它 AML 差。