急性髓系白血病伴 t(8;21)(q22;q22.1)；RUNX1-RUNX1T1
Acute Myeloid Leukemia witht(8;21)(q22;q22.1)；RUNX1-RUNX1T1
概述：
急性髓系白血病伴 t(8;21)(q22;q22.1)；RUNX1-RUNX1T1 在形态学上通常有粒系的分化成熟，诊断系根据其特有的遗传学改变，极少数病例母细胞计数可以低于 20%。此型白血病完全缓解率高，预后好。
诊断要点：
- 约占急性髓系白血病的 1-5%，多见于年轻患者。
- 大部分病例形态学上相当于 FAB 分类的 M2。
- 外周血：可见体积大的母细胞，伴有嗜碱性胞浆，常含有噬天青颗粒，高尔基区域明显，常见单个长形 Auer 小体。
- 骨髓细胞学：显示骨髓增生活跃，伴母细胞增多（极少数病例可以<20%，不影响对此病的定义和诊断），早幼粒、中幼粒、晚幼粒及成熟中性粒细胞均可不同程度发育异常，幼稚嗜酸粒细胞常增多但其形态常正常，嗜碱粒细胞和肥大细胞有时增多，单核细胞常很少或缺如。
- 骨髓活检：骨髓增生活跃，伴有母细胞和成熟中性粒细胞及嗜酸粒细胞增生(详见骨髓细胞学），幼红细胞和巨核细胞形态无明显异常。
- 免疫表型：原始细胞强表达 CD34. HLA-DR、MPO、CD13；CD33 表达相对较弱。常有粒系分化倾向，部分细胞表达 CD15 和/或 CD65；有时抗原表达谱变化，同时表达 CD34 和 CD15。这一白血病常表达淋系标志 CD19. PAX5，并有可能表达胞浆 CD79a；有些病例弱表达 TdT；部分病例表达 CD56，预后较差,可能与 KIT 突变有关（KIT 突变病例，CD56 表达较高）。
- 遗传学：t（8；21）（q22；q22);RUNX1-RUNX1T1（也称为 AML1－ETO)。70%病例有额外的染色体异常，如丢失一条性染色体，或 del（9q）。20-30%病例 KIT 突变。继发性基因突变较常见,如 KRAS、NRAS、ASXL1. ASXL2，发生率从 10%到 30%不等。
鉴别诊断：
- 骨髓增生异常综合症伴母细胞增高 ：对于母细胞增高少于 20%的病例，需与骨髓增生异常综合症伴母细胞增多相鉴别，必要时需做分子遗传学/FISH 检查确诊。
- 混合型急性白血病，B/髓系 ：AML 伴 t(8;21)除表达髓系抗原如 MPO 外，还常表达 B 系相关抗原如 CD19. PAX5. 有时胞浆 CD79a，需与混合型急性白血病 (B/髓系) 相鉴别。二者形态学常有明显不同，抗原表达强弱和谱系差异也有助鉴别，必要时做分子遗传学检查。
- 急性髓系白血病伴成熟 ：形态学上与 AML 伴 t(8;21)相似，但母细胞计数至少达 20%，无 t(8;21)。
- 急性粒-单核细胞白血病 ：常伴外周血单核细胞显著增多，骨髓母细胞/幼单核细胞计数至少达 20%，免疫分型可见单核分化或单核细胞成分增加，无 t(8;21)。
- 粒-单核细胞生长因子治疗 ：常有轻度母细胞增加及细胞形态异常，需与低母细胞型的 AML 伴 t(8;21)或其复发相鉴别。生长因子治疗引起的母细胞不含 Auer 小体，无 t(8;21)，必要时停药观察一段时间再复查。
预后：
经强化巩固化疗，完全缓解及长期生存率高。对预后不利的因素包括 KIT 突变和表达 CD56。