急性全髓增殖症伴骨髓纤维化
Acute Panmyelosis with Myelofibrosis
概述：
急性全髓增殖症伴骨髓纤维化是一种罕见的急性髓系白血病，表现为急性三系增殖伴原始细胞增高（骨髓或外周血原始细胞至少达 20%）和骨髓弥漫纤维化。不满足 AML 伴重现性遗传学异常、AML 伴骨髓异性增生相关改变和治疗相关 AML 的诊断标准。
诊断要点：
- 临床罕见，主要成人发病，儿童也有报导。表现为全身症状包括发热、骨痛等，进展块；全血细胞减少，脾不大或仅极轻微肿大。
- 细胞形态学：外周血细胞减少，偶见原始细胞和异型细胞，无明显泪滴红细胞。骨髓穿刺常不成功（纤维化所致），或仅得少许骨髓细胞；骨髓活检触印常有帮助。
- 骨髓活检：理想的骨髓活检标本加免疫组化对诊断本病至关重要。其形态学特征是细胞密度高、三系增殖伴不成熟细胞包括母细胞增高及弥漫纤维化；细胞有不同程度的异型性，特别是巨核系异型明显包括低分叶核，单叶核和微形巨核细胞。确切原始细胞计数困难,免疫染色 CD34 有助估计，有研究报告中间值为 22.5%。
- 免疫表型：原始细胞通常 CD34 阳性，不同程度表达 CD13. CD33. CD117, 但多数不表达 MPO，部分原始细胞可表达红系抗原或巨核系抗原。可以不同抗体组合（MPO、lysozyme、 CD71 、hemoglobin-A 、CD61. factor VIII）检测证实三系增生。
- 遗传学：常有非特异性的细胞遗传学改变。如果有 MDS 相关染色体异常（如-7. -7q、-5. -5q 等）应诊断为 AML 伴骨髓异常增生相关改变。
鉴别诊断：
- MDS 伴母细胞增多和纤维化 ：鉴别有时很困难。起病较缓慢、母细胞<20%、MDS 相关的遗传学改变有助鉴别。
- 急性髓系白血病伴骨髓异型增生相关改变和纤维化 ：多数病例以髓系增生为主，母细胞通常显著增高，而不是三系同时增生。有的病例形态学上与急性全髓增殖症伴骨髓纤维化几乎完全重叠，但只要有 MDS 相关的遗传学改变如５或７缺失，或有明确的 MDS 病史，首选诊断为急性髓系白血病伴骨髓异型性增生相关改变和纤维化。
- 急性原巨核细胞白血病伴纤维化 ：原始细胞以原巨核细胞为主（至少占原始细胞的 50%），表达 CD61，不表达 CD34。
- 原发性骨髓纤维化 和其它慢性骨髓增生性肿瘤伴继发纤维化：前者为形态高度不典型巨核细胞增生，且常聚集成团，母细胞在正常范围，但也可增高；后者有长期慢性骨髓增生肿瘤病史。