急性髓系白血病伴 BCR-ABL1(暂定实体)
Acute Myeloid Leukemia with BCR-ABL1 (provisional entity)
概述：
急性髓系白血病伴 BCR-ABL1 是原发性急性髓系白血病，无论在发病前还是治疗后，均没有慢性白血病的证据。符合混合表型急性白血病、治疗相关髓系肿瘤、或其它伴重现性遗传学异常的急性白血病诊断标准的病例需除外。
诊断要点：
- 占所有 AM 的不到 1%，主要见于成人，男性较多。表现为白细胞增高，以母细胞为主，不同程度的贫血和血小板减少。与 CML 伴母细胞转化相比，其脾肿大较轻，噬碱性粒细胞增高程度也较低。
- 形态学无特异型，外周血和骨髓中母细胞形态可以从微小分化到粒系分化。 骨髓细胞密度较 CML 伴母细胞转化要低（前者平均 80%，而后者 95%到 100%），侏儒巨核细胞和粒红比例也较后者少见和较低。
- 免疫表型：表达髓系抗原 CD13. CD33. CD34；有的异常表达 CD19. CD7 和 TDT。
- 遗传学：所有病例都有 t(9;22)(q34.1;q11.2)或 BCR-ABL1 融合，大多数为 p210,少报道 p190。此外，多数情况下还同时有其它遗传学异常如-7. +8 和复杂核型。也可以并发 NPM1 和 FLT3-ITD 突变（尽管少见），这种突变仅限于原发 AML 伴 BCR-ABL1，一般不存在于 CML 伴母细胞转化。
鉴别诊断：
- CML （ BCR-ABL1+ ）母细胞期： 有 CML 病史。极少病例初诊时即为母细胞期，鉴别困难。除病史外，形态学（骨髓增生程度、粒红比例、巨核细胞形态、噬碱细胞计数等）也有所帮助。
- AML 伴重现性遗传学异常： 初诊时即有重现性遗传学异常和 BCR-ABL1 的 AML 病例，则应优先诊断为 AML 伴重现性遗传学异常。这些重现性异常包括 CEBPA 突变、NPM １突变、inv(16)(p13.1q22)或 inv3(q21.3q26.2)等。
- 混合表型急性白血病： 符合混合表型急性白血病诊断标准的病例，即使有 BCR-ABL，应诊断为混合表型急性白血病。
- 治疗相关髓系肿瘤： 有治疗史，符合治疗相关 AML 或其它髓系肿瘤标准的病例，即使有 BCR－ABL1，应诊断为治疗相关 AML 或髓系肿瘤。
- AML 伴获得性 BCR-ABL1 ： 有 AML 病史。AML 在病程中获得 BCR-ABL1，不能诊断为 AML 伴 BCR-ABL1，尽管可以用酪氨酸酶抑制剂治疗。
- AML ，NOS ： 形态学可以相似，遗传学可以鉴别。
- Ph+ ALL ： 形态学和免疫表型可以鉴别。
预后：
临床具侵袭性，对传统化疗和单独酪氨酸酶抑制剂不敏感。最仅有报道酪氨酸酶抑制剂治疗加骨髓移植对生存率有改善。