急性髓系白血病伴 RUNX1 突变 (暂定实体）
Acute Myeloid Leukemia with Mutated RUNX1（a provisional entity)
概述：
急性髓系白血病伴 RUNX1 突变是原发性白血病（目前为暂定类型），外周血或骨髓中原始细胞达 20%或以上，形态学上多符合急性髓系白血病-非特指，常见的有类似 AML 伴微分化。符合 AML 伴重现性遗传学异常、治疗相关髓系肿瘤、AML 伴增生异常相关改变诊断标准的病例需除外。
诊断要点：
- AML 伴 RUNX 突变约占 AML 的 4-16%，多见于老年人。有此突变的 AML 病相对于无此突变的病例其贫血程度较重、白细胞和原始细胞较低。
- 形态学与其它 AML-不再分类相比无特异性，15-65%病例类似 AML 伴微分化，也有很多病例表现为 AML 伴成熟、AML 伴单核或粒单核分化特征。
- 免疫表型：原始细胞同常表达 CD13. CD34 和 HLA-DR，不同程度表达 CD33，MPO 和单核抗原。
- 细胞遗传学:大多数 RUNX1 突变为单等位基因突变，可以合并核型异常，最常见的有+8 和+13。也合并其它基因突变如 ASXL1. FLT3-ITD 等。合并 NPM1. CEBPA、JAK2 突变不常见。同时有 RUNX1 和 NPM1 突变的病例应诊断为 AML 伴 NPM1 突变，同时有 RUNX1 和 CEBPA 双等位基因突变的病例应诊断为 AML 伴 CEBPA 双等位基因突变
鉴别诊断：
1. 急性髓系白血病-非特指： 主要通过分子遗传学方法加以鉴别。
2. AML 伴 RUNX1 胚系突变： 有家族史(显性遗传)，表现为从小血小板功能障碍。可通过分子生物学检测遗传单等位突变基因的存在。
预后：
此型 AML 预后总体较差。合并 ASXL1 突变预后不良；合并其它基因突变对于预后的影响还不确定。