婴儿色素性神经外胚层瘤
Melanotic Neuroectodermal tumor of Infancy
同义词（或曾用名）： 视网膜始基瘤、色素性突变瘤、色素性成釉细胞瘤
概述：
是一种黑色素性神经上皮瘤，主要发生在婴幼儿的颌骨部位，由神经母细胞性小圆细胞和含色素的上皮性大细胞组成。
发病部位： 上颌骨、下颌骨、颅骨、附睾、颅脑硬膜、眼眶、颊部、纵隔、大脑、子宫、卵巢、长骨及肩胛等处。
诊断要点：
好发于 1 岁以下的婴幼儿，主要发生于上颌骨、下颌骨、颅骨，其它部位包括中枢神经系统，睾丸，卵巢和皮下软组织等，大体表现为呈界限清楚无包膜的分叶状肿块；
镜下主要可见 2 种细胞，神经母细胞样细胞和上皮性细胞；
神经母细胞样细胞为小的圆形或小立方，核深染、固缩状，多呈巢状或假腺泡状排列；有时该类细胞之间可见神经纤维网样物质；
上皮性细胞体积大，胞质含色素，核呈空泡状，核分裂像罕见，围绕巢状或假腺泡状结构周围；
细胞巢之间可见致密的纤维结缔组织，位于颅面部的肿瘤常可见到骨小梁浸润；
有些病例假腺泡状结构不明显，主要由不规则片状、巢状或梁束状的色素性上皮细胞组成；
少数病例主要由呈挤压状的管状结构组成，仅含有很少的小圆细胞。
免疫组织化学染色：
上皮性细胞表达 CK、EMA、HMB45. vimentin、NSE 和 Leu 7；小圆细胞表达 NSE 和 Leu 7，部分病例表达 SYN、GFAP 和 S-100，罕见表达 NFP 和 CD99。
鉴别诊断：
1. 转移性神经母细胞瘤 ：肿瘤内富含神经纤维网，可见菊形团结构，极少有色素。
2. 恶性黑色素瘤 ：瘤细胞具明显的异型性，核分裂像多见，免疫组织化学染色 CK 及 EMA 阴性。
3. 胚胎性横纹肌肉瘤 ：很少含有色素，间质常呈疏松黏液样；免疫组织化学染色 desmin 及 myogenin 等肌源性标记阳性，CK、HMB45 及 NSE 阴性。
预后：
通常为良性，多中心性生长而切除不完整者可出现局部复发，复发率可达 15%-27%，以神经母细胞样成分为主者较易出现复发。恶变率约 6.5%，提示恶性转化的组织学证据包括：≥2 个核分裂像/10HPF；Ki67 ＞ 25%，免疫组化染色表达 CD99 等。转移率约 3%，主要发生于区域淋巴结和中枢神经系统。
治疗：
肿瘤完整切除。术后放化疗的作用还不十分清楚。
病例报道：
Kruse-L¨ osler B, Gaertner C, B¨ urger H, Seper L, Joos U, Kleinheinz J. Melanotic neuroectodermal tumor of infancy: systematic review of the literature and presentation of a case. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2006;102(2):204–216. 参考文献：
Kapandia SB, Frisman DM, Hitchcock CL, Ellis GL, Popek EJ. Melanotic neuroectodermal tumor of infancy: clinicopathological, immunohistochemical, and flow cytometric study. Am J Surg Pathol. 1993;17(6):566–573.