非典型神经纤维瘤

Atypical Neurofibroma

同义词（或曾用名）： 细胞性神经纤维瘤、伴有非典型性的神经纤维瘤

概述：

神经纤维瘤是良性周围神经鞘膜肿瘤，由施万细胞、纤维细胞母及少量的轴突、神经束膜细胞共同构成。

发病部位： 任何年龄均可受累，但最常见于年轻成人； 通常发生于全身的皮肤或皮下组织；大体表现为界清楚的纺锤形病变，常与神经干有关；切面质硬、灰白色；

诊断要点：

在神经纤维瘤形态学结构基础上，出现散在、核大、染色质呈污浊状，核仁不明显，核内可见胞质性的包涵体的核异型细胞，无核分裂像。

免疫组织化学染色：

S-100. MBP、XIIIa、CD34 阳性，可见 EMA 阳性神经束膜细胞，NF 阳性的轴突成分；P53 阴性，Ki67 增殖指数低，H3K27me3 无表达丢失；多数病例无表达缺失，少数可出现表达缺失。

分子标记：

通常与 NF1 无关

鉴别诊断：

诊断术语	诊断标准和定义
神经纤维瘤	施万细胞伴有黏液和或胶原性间质以及纤维母细胞
非典型神经纤维瘤	神经纤维瘤仅有细胞非典型性
细胞性神经纤维瘤	神经纤维瘤伴瘤细胞密度增高，无束状/鱼骨样结构，核分裂象＜1个/50HPF
生物学潜能未定的非典型神经纤维瘤样肿瘤（ANNUBP）	施万细胞肿瘤伴有2个或2个以上下列组织学特征：1，伴有细胞非典型性；2，富于细胞；3，束状和/或鱼骨样排列；4，1个/50HPF＜核分裂象＜3个/10HPF
低级别恶性外周神经鞘膜瘤	ANNUBP伴有核分裂象3-9个/10HPF，无肿瘤性坏死
高级别恶性外周神经鞘膜瘤	MPNST伴有核分裂象≥10/10HPF和肿瘤性坏死

预后：

局部切除多可治愈，极少数神经纤维瘤（特别是与 NF1 相关者）可发生恶变。建议临床注意随访。

治疗：

局部切除

参考文献：

王坚，朱雄增. 《软组织肿瘤病理学》（第二版）. 北京：人民卫生出版社, 2017 年。