上皮样恶性神经鞘瘤
Epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumour
同义词（或曾用名）： 上皮样恶性周围神经鞘膜瘤
发病部位： 四肢，浅表小神经、坐骨神经和臂丛
诊断要点：
- 年龄 20 ～ 50，多发生于躯干和四肢，部分位于头颈部和内脏器官，常累及浅表小神经、坐骨神经和臂丛;
- 镜下呈多结节状生长，结节内瘤细胞呈片状、条索状和巢状排列，巢周可见黏液或纤维性间质分隔，瘤细胞上皮样，形态一致，核大，空泡状有明显的核仁，胞质嗜伊红色或嗜双色性，核分裂象较活跃（平均 5 个/10HPF），常见坏死；局灶可过渡为经典的梭形细胞恶性周围神经鞘膜瘤区域。
免疫组织化学染色：
弥漫表达 S-100 和 SOX10，部分病例表达 EMA 和 GFAP，不表达黑色素标志物，50%-67%显示 SMARCB1(INI-1)表达缺失，不表达 AE1／AE3。与普通的恶性周围神经鞘膜瘤相比，上皮样亚型恶性周围神经鞘膜瘤无 H3K27ME3 表达缺失。
分子标记：
1/2-2/3 显示 SMARCB1 基因缺失
鉴别诊断：
透明细胞肉瘤：瘤细胞表达黑色素标志物和 S100 蛋白。
转移性癌：CK 阳性。
转移性黑色素瘤：瘤细胞表达黑色素标志物和 S100 蛋白
上皮样肉瘤：瘤细胞表达 CK 和 CD34，一般不弥漫表达 S100 蛋白，95%以上显示 INI-1 表达缺失；
软组织肌上皮癌：瘤细胞弥漫表达 CK 和 EMA，以及 S100 蛋白和 SOX10，尚表达其他肌上皮标志物如 SMA, CALPONIN 等。
预后：
较差，局部复发率约 30%，远处转移率约
治疗：
扩大切除伴术后辅助放疗
参考文献：
Jo V Y, Fletcher C D. Epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumor: clinicopathologic analysis of 63 cases.[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2015, 39(5):673.