恶性周围神经鞘瘤伴横纹肌肉瘤
Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor With Rhabdomyosarcoma
同义词（或曾用名）： 恶性蝾螈瘤
概述：
是一种伴有横纹肌母细胞分化的 MPNST
发病部位： 肿瘤分布较广，多见头颈部、躯干和大腿
诊断要点：
可发生于任何年龄，无特定好发部位，以头颈部、躯干和大腿多见；
镜下表现为在恶性外周神经鞘瘤的背景中可见多少不等的散在的横纹肌母细胞，有时可表现为完全的横纹肌肉瘤无或仅有少量 MPNST 成分；
横纹肌母细胞圆形或多边形，含有大量的嗜酸性胞质，类似分化好的胚胎性横纹肌肉瘤。
免疫组织化学染色：
梭形肿瘤细胞表达 S-100 和 SOX10 蛋白，，H3K27me3 表达缺失，横纹肌母细胞表达 desmin、myogenin 和 MyoD1 阳性。
分子标记：
同 MPNST
鉴别诊断：
梭形细胞横纹肌肉瘤：MPNST 伴有完全的横纹肌母细胞分化时可与梭形细胞横纹肌肉瘤，此时肿瘤可完全不表达 S100 蛋白和 SOX10，表达 desmin，MYOD1 和 Myogenin，与梭形细胞横纹肌肉瘤难以区分。此时 H3K27me3 表达缺失（支持诊断为 MPNST 伴有广泛的横纹肌母细胞分化）可资鉴别。
MPNST 浸润骨骼肌：低倍镜下可见在肌束之间的穿插性生长方式，可导致横纹肌变性，但无细胞的多形性和异型性。
预后：
高度恶性，较普通的 MPNST 预后差
治疗：
手术切除＋术后辅助治疗
参考文献：
Thway K , Fisher C . Malignant peripheral nerve sheath tumor: pathology and genetics[J]. Annals of Diagnostic Pathology, 2014, 18(2):109-116.