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恶性周围神经鞘膜肿瘤

Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor

同义词（或曾用名）： 神经源性肉瘤、神经纤维肉瘤、和恶性神经鞘瘤

概述：

是一种起源于周围神经或显示有神经鞘膜不同成分分化的恶性肿瘤。

发病部位： 多起源于颈部，前臂，下肢和臀部的大神经。

诊断要点：

  1. 任何年龄均可发病，多发生于 30 ～ 60 岁间的成年人;

  2. 常被覆一层厚薄不均的纤维性假包膜，切面呈灰白或灰红色，常伴有出血和坏死；

  3. MPNST 的组织学形态比较复杂，提示 MPNST 诊断形态学特点包括：可见肿瘤起自于神经，或在神经内扩展，或累及神经节，或在肿瘤内能看到孤立性或丛状神经纤维瘤的成分；

  4. 类似纤维肉瘤，弥漫状生长；

  5. 可见地图样坏死,坏死区周围细胞呈栅栏状排列，类似胶质母细胞瘤；

  6. 血管周围常见密集的瘤细胞，瘤细胞似施万细胞的形态特点，核深染，核端呈圆形或锥形，核分裂像易见，可呈细长的波浪状；

  7. 可见具有明显多形性的大细胞，并常见多核巨细胞；

  8. 可见异源性成分，如横纹肌母细胞、软骨、骨、腺体等；

  9. 低级别 MPNST 显示中等程度的细胞密度，散在的核非典型性， 3 个/10HPF ＜核分裂象＜ 9 个 10/HPF，无肿瘤性坏死；

  10. 高级别 MPNST 显示瘤细胞密度明显增加，弥漫的核非典型性，核分裂象 ≥10 个/10HPF 或存在肿瘤性坏死。

免疫组织化学染色：

50%-90%S-100 灶性弱阳性；低级别肿瘤 S100 多呈弥漫阳性；约 50%病例可见 H3K27me3 表达缺失，Leu-7／CD57. P53 阳性；CD34 及 GFAP 不同程度阳性；与神经纤维瘤恶性转化相关的 MPNST 在恶性成分区域常见 P53 过表达和 P16 表达缺失；EMA、CK7. CK19. keratin、SMA、desmin、HMB45 及 MART-1 均阴性；异源性横纹肌成分显示 desmin 及 myogenin 阳性。

鉴别诊断：

1. 单相型滑膜肉瘤： 较难鉴别，因为约 30%的单相型滑膜肉瘤可表达 S100；结合 IHC：EMA\BCL2\CD99\CK7\CK19（+）有助于滑膜肉瘤的诊断，必要时可检测 t（X；18）的 SYT-SSX1/2 融合基因来确诊。

2. 富细胞性神经鞘瘤： 缺乏恶性细胞学特征；常见血管壁玻璃样变性，血管周围淋巴细胞浸润，泡沫细胞反应；异源性成分不常见；S100 弥漫强阳性。

3. 平滑肌肉瘤： 缺乏稀疏区与致密区相间的趋势，无核扭曲逗点状、波浪状等，S100 阴性，SMA 阳性。

预后：

恶性度高，常发生转移。

治疗：

手术为主，辅以放疗或化疗。

病例报道：

参考文献：

  1. Bates JE et al: Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST): a SEER analysis of incidence across the age spectrum and therapeutic interventions in the pediatric population. Pediatr Blood Cancer. 61(11):1955-60, 2014

  2. Pekmezci M et al: Morphologic and immunohistochemical features of malignant peripheral nerve sheath tumors and cellular schwannomas. Mod Pathol. ePub, 2014

  3. Thway K et al: Malignant peripheral nerve sheath tumor: pathology and genetics. Ann Diagn Pathol. 18(2):109-16, 2014

  4. Endo M et al: Conventional spindle cell-type malignant peripheral nerve sheath tumor arising in a sporadic schwannoma. Hum Pathol. 44(12):2845-8, 2013

  5. Kolberg M et al: Survival meta-analyses for >1800 malignant peripheral nerve sheath tumor patients with and without neurofibromatosis type 1. Neuro Oncol. 15(2):135-47, 2013

  6. Park SJ et al: Serum biomarkers for neurofibromatosis type 1 and early detection of malignant peripheral nerve-sheath tumors. BMC Med. 11:109, 2013

  7. Stricker TP et al: Expression profiling of 519 kinase genes in matched malignant peripheral nerve sheath tumor/plexiform neurofibroma samples is discriminatory and identifies mitotic regulators BUB1B, PBK and NEK2 as overexpressed with transformation. Mod Pathol. 26(7):930-43, 2013

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