色素性神经鞘瘤
Melanotic Schwannoma，Pigmented Schwannoma
同义词（或曾用名）： 恶性色素性神经鞘膜肿瘤
概述：
是一种能产生黑色素的少见神经鞘瘤亚型。
发病部位： 最常见于颈段和胸段脊神经；好发于中枢神经根和交感神经节，其次头面部、眼眶、口腔、腮腺、食管、胃、后腹膜、软组织和骨均有报道。
诊断要点：
- 最常见于颈段和胸段脊神经，平均年龄 38 岁，无性别好发倾向；
- 可伴有 Carney 综合征，Cushing 综合征、肢端肥大症(垂体腺瘤)和性早熟(睾丸支持细胞肿瘤)等；
3.20％左右的病例为多发性； - 边界清楚，切面呈黑色、棕褐色或灰蓝色，直径通常在 5cm 以上；
- 镜下边界清楚但无包膜，由梭形细胞至上皮样细胞组成，呈束状或交织状以及巢状排列，胞质内可见色素性颗粒，色素多的时候可将核掩盖；通常无 Verocay 小体、微囊、厚壁血管等普通型神经鞘瘤常见的组织学特征
- 部分细胞胞质内可见空泡，类似成熟脂肪细胞；瘤细胞核圆形、卵圆形或伸展，染色质细腻，可见小核仁；核分裂罕见；偶尔可见退行性变的核非典型性（核浓染，染色质污秽，核内假包涵体等）
- 部分肿瘤可见沙砾体（分层状的钙化小球）-称为砂砾体黑色素性神经鞘瘤；
- 恶变时肿瘤细胞核增大，核染色质呈空泡状，可见明显的大核仁，核分裂像易见（核分裂＞ 2 个/10HPF 与转移相关），可见病理性核分裂并有广泛的坏死，浸润周围组织，肿瘤迅速复发并远处转移。
免疫组织化学染色：
S100 和 SOX10 弥漫强阳性，P16. HMB-45. melan A 、MART-1. tyrosinase、IV 型胶原及 laminin (+)；INI1 核表达（保留）；keratin、EMA 及 GFAP 均阴性。Ki67 通常＜ 5%。
分子标记：
无 BRAF V600E 突变
鉴别诊断：
普通型神经鞘瘤： 缺乏砂砾体和黑色素沉积；黑色素细胞标志阴性。
转移性 恶性黑色素瘤： 常有明显的核异型增生和核分裂象以及坏死等；缺少砂砾体，遗传上 90%以上显示 BRAFV600E 突变。
软组织 透明细胞肉瘤 ： 最常见于青年人的肢体末端；缺乏砂砾体，黑色素沉积不明显；EWSR1 易位；
色素性神经纤维瘤：瘤细胞梭形为主，胞浆稀少，核伸展，无核仁；免疫组化染色表达 CD34；
色素性隆凸性皮肤纤维肉瘤：弥漫的席纹状排列，黑色素沉积不明显，免疫组化染色弥漫表达 CD34，遗传学上显示特征的 PDGFB-COL1A1 融合；
黑色素细胞肿瘤：通常发生于脑膜；无砂粒体沉积；无细胞周的基底膜样物质围绕，无脂肪样细胞，遗传学上显示 GNAQ 和 GNA11 突变。
预后：
生物学行为不定，总体的 5 年局部复发率 15%-35%，远处转移率 26%-44%
治疗：
完整切除，并确保切缘为阴性。
病例报道：
Li B, Chen Q. Melanotic schwannoma of thoracic spinal root mimics metastatic melanoma: a potential pitfall for misdiagnosis. Int J Clin Exp Pathol. 2015;8(7):8639–8641. 参考文献：
Torres-Mora J, Dry S, Li X, Binder S, Amin M, Folpe AL. Malignant melanotic schwannian tumor: a clinicopathologic, immunohistochemical, and gene expression profiling study of 40 cases, with a proposal for the reclassification of ‘‘melanotic schwannoma.’’ Am J Surg Pathol. 2014;38(1):94– 105.