透明细胞肉瘤
Clear Cell Sarcoma，CCS
同义词（或曾用名）： 软组织黑色素瘤
概述：
具有黑色素分化的软组织肿瘤，组织学和免疫表型类似于恶性黑色素瘤，但具有特异性染色体易位 t(12；22)(q13；q12)，并产生 EWS-ATF1 融合性基因
发病部位： 好发于四肢末端，尤以足和踝最为常见，其次为膝、大腿、手和前臂，位置多较深，常与腱鞘或腱膜紧密相连
诊断要点：
- 好发于四肢末端，尤以足和踝最为常见，其次为膝、大腿、手和前臂，位置多较深，常与腱鞘或腱膜紧密相连;
- 界限清晰，无包膜，分叶状或结节状，质地坚实，切面呈灰白色，可见点状或斑状暗褐色或黑色区；
- 镜下由束状、巢状或片状的瘤细胞组成，其间为纤细的结缔组织间隔分隔；
- 瘤细胞呈多边形、卵圆形或胖梭形，胞质丰富嗜酸性或透亮，核呈圆形或卵圆形，淡染或呈空泡状，可见明显的嗜伊红色或嗜双色性核仁，有时可见多核瘤巨细胞；
- 可见核分裂像，一般<3 ～ 5 个／10HPF；
- 部分病例瘤细胞内可见黑色素颗粒，少数病例可见间质明显的黏液变性。
免疫组织化学染色：
S100. SOX10. HMB45. MelanA(A 103)、MiTF 常阳性。
分子标记：
75％以上的病例具有 t(12；22)(q13；q1 2)，产生 EWSR1-ATFl 融合基因，约 5%可见 t(2;22)(q13;q12)转位产生 EWSR1-CREB1 融合基因
鉴别诊断：
恶性黑色素瘤 ：表面或邻近皮肤交界性病变存在。瘤细胞多形性和异型性均较明显，核分裂像易见，检测 EWSR1-ATF1 融合基因有助于鉴别诊断。
胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤（胃肠道神经外胚层肿瘤，GNET）：与软组织透明细胞肉瘤具有相似的遗传学特征包括 EWSR1-ATF1 融合以及 EWSR1-CREB1 融合基因。与软组织透明细胞肉瘤不同，GNET 瘤细胞大小相对一致，核仁不明显，间质内可见破骨样巨细胞分布，无瘤巨细胞形成。免疫组化染色表达 S100 蛋白和 SOX10 以及神经内分泌标志物，不表达黑色素细胞相关标志物如 HMB45 和 MELAN-A 等。
恶性外周神经鞘膜瘤：常与 NF1 或 2 相关，半数以上的肿瘤起源于先前存在的神经，瘤细胞梭形束状排列为主，免疫组化染色斑驳状表达 S100 蛋白或 SOX10，特征性的显示 H3K27ME3 表达缺失，不表达黑色素细胞相关标志物。
预后：
侵袭性强，常见复发和远处转移，转移常见于区域淋巴结、肺、骨等，总体死亡率可达 60%，5 年和 10 年总体生存率分别约为 67%和 33%。
治疗：
将肿瘤完整切除，必要时加上区域淋巴结清扫
病例报道：
Shenjere P, Salman W D, Singh M, et al. Intra-abdominal clear-cell sarcoma: a report of 3 cases, including 1 case with unusual morphological features, and review of the literature[J]. International Journal of Surgical Pathology, 2012, 20(4):378-385. 参考文献：
Kosemehmetoglu K , Folpe A L . Clear cell sarcoma of tendons and aponeuroses, and osteoclast-rich tumour of the gastrointestinal tract with features resembling clear cell sarcoma of soft parts: a review and update[J]. Journal of Clinical Pathology, 2010, 63(5):416-423.