α-重链病

Alpha Heavy Chain Diseases, Alpha HCD

概述：

Alpha 重链病是重链病（HCD）的一种，是一种 B 细胞淋巴瘤，也称之为免疫增生性小肠病，为 MALT 淋巴瘤变异型。 重链病（HCD）是一组疾病，为三种罕见的 B 细胞淋巴瘤，其共同特征是肿瘤细胞产生单克隆免疫球蛋白重链，通常无轻链。 单克隆重链常不完整，不能与轻链组装，需免疫固定电泳才能检出。 肿瘤细胞可以产生不同的单克隆免疫球蛋白，组织形态学表现常类似于某一 B 细胞淋巴瘤。如产生的是 IgG（gamma HCD），其相应淋巴瘤具有脾边缘区淋巴瘤、MALT 淋巴瘤或浆、淋巴浆细胞淋巴瘤特征；如是 IgA（alpha HCD）或 IgM（mu HCD），其相应淋巴瘤分别类似于 MALT 淋巴瘤和慢性淋巴细胞白血病。

诊断要点：

1. 为最常见的一种 HCD，年轻人（20-30 岁）发病。主要累及肠道（也称为免疫增生性小肠病，immunoproliferative small intestinal disease, IPSID）和肠系膜淋巴结，表现为严重的吸收不良、慢性腹泻、腹部疼痛和腹胀。

2. 肠粘膜固有层大量浆细胞和小淋巴细胞包括边缘区细胞浸润。如有成片大浆样淋巴细胞和免疫母细胞，并形成实性、破外性结节伴溃疡，则表明进展为弥漫大 B 细胞淋巴瘤。

3. 免疫组化：浆细胞表达单克隆胞浆 IgA，轻链阴性；边缘区细胞 B 细胞抗原（CD20，CD79a）阳性，而 CD5-， CD10-，和 cyclin D1-。

4. 免疫固定电泳：单克隆 IgA，无轻链。

免疫组织化学染色：

浆细胞表达单克隆胞浆 IgA，轻链阴性；边缘区细胞 B 细胞抗原（CD20，CD79a）阳性，而 CD5-，CD10-，和 cyclin D1-。

预后：

周期抗生素治疗有效，晚期复合化疗。