Gamma 重链病

Gamma Heavy Chain Diseases, Gamma HCD

概述：

Gamma 重链病是重链病（HCD）的一种，是一种伴有浆细胞分化的小 B 细胞淋巴瘤。 重链病（HCD）是一组疾病，为三种罕见的 B 细胞淋巴瘤，其共同特征是肿瘤细胞产生单克隆免疫球蛋白重链，通常无轻链。 单克隆重链常不完整，不能与轻链组装，需免疫固定电泳才能检出。 肿瘤细胞可以产生不同的单克隆免疫球蛋白，组织形态学表现常类似于某一 B 细胞淋巴瘤。如产生的是 IgG（gamma HCD），其相应淋巴瘤具有脾边缘区淋巴瘤、MALT 淋巴瘤或浆、淋巴浆细胞淋巴瘤特征；如是 IgA（alpha HCD）或 IgM（mu HCD），其相应淋巴瘤分别类似于 MALT 淋巴瘤和慢性淋巴细胞白血病。

诊断要点：

1. 罕见，中位发病年龄 60 岁。肿瘤累及淋巴结、Waldeyer 环、胃肠道和结外组织如骨髓、肝、脾、外周血。临床常有 B 症状和自身免疫病症状。

2. 淋巴结正常结构改变消失，呈现广泛或弥漫多态性细胞侵润，包括小淋巴细胞，浆样淋巴细胞，浆细胞，浆母细胞构成，也可混有组织细胞和嗜酸细胞，甚至类似血管免疫母细胞淋巴瘤。有时形态学类似脾边缘区淋巴瘤、MALT 淋巴瘤、CLL、淋巴浆细胞淋巴瘤或浆细胞瘤。

3. 免疫组化：瘤细胞胞浆 IgG 阳性，CD79a 阳性，轻链阴性；淋巴细胞成份 CD20 阳性，浆细胞成份 CD138 阳性。CD5-， CD10-，cyclin D1-。

4. 免疫固定电泳：单克隆 IgG，无轻链。

5. IG 基因克隆性重排。MYD88 L265P 阴性。

免疫组织化学染色：

瘤细胞胞浆 IgG 阳性，轻链阴性；B 细胞抗原（CD20，CD79a）阳性；CD5-，CD10-，cyclin D1-。

鉴别诊断：

反应性淋巴组织增生： 淋巴结正常结构完全消失代之以弥漫 CD79a+、IGG+淋巴细胞/浆样淋巴细胞增生不符合反应性改变。

淋巴浆细胞淋巴瘤和边缘区淋巴瘤： 这两种都是 B 细胞淋巴伴浆细胞分化或常伴有浆细胞分化，在形态学和免疫组化上可与重链病相似。与重链病不同的是，免疫组化和免疫固定电泳不仅看到单克隆重链也有单克隆轻链。

弥漫大 B 细胞淋巴瘤伴浆细胞分化： 重链病组织学成分多由中小细胞构成，混合不等数量的大细胞，但大细胞不形成实性片状；而弥漫大 B 细胞淋巴瘤伴浆细胞分化通常由形态单一的大细胞构成，呈现浆细胞分化的肿瘤细胞免疫组化通常显示限制性轻链表达。

预后：

预后不等，临床过程可以从惰性到侵袭性。