Burkitt 淋巴瘤
Burkitt Lymphoma, BL
概述：
BL 是一种 B 细胞淋巴瘤，生长快速，具高度侵袭性。常发生在结外，但也累及骨髓，表现为急性白血病。肿瘤细胞中等大小，形态一致。MYC 基因易位是其特征性遗传改变。极少数病例检测不到 MYC 基因易位，其中有的 11q 异常（见下亚型）。
诊断要点：
发病年龄从儿童到成人不等，取决于临床亚型（见下）。男性多见，多数表现为快速增大结外肿块或白血病。发病部位也根据临床亚型有所不同。
肿瘤细胞弥漫生长，很多核分裂和凋亡细胞，或有坏死区域。大量散在组织细胞吞噬凋亡细胞核碎片，呈现特征性“星空”现象。
肿瘤细胞中等大小，与组织细胞核相近，从形态到大小都高度一致。胞核圆形或稍椭圆形，染色质粗块状，可见多个核仁。胞质中等量，强噬碱性。细胞之间紧密接触，常导致胞质形成方块倾向。在染色的涂片或触印片上，胞质含有很多脂质空泡。
免疫组化：表达全 B 细胞抗原 CD20. CD79a、PAX5，CD10+，Bcl-6+，Bcl-2-，CD5-，cyclin D1-，TdT-，CD34-，Ki67 分裂指数几乎 100%。EBER 不同程度阳性（见下）。T 细胞（CD3+)）非常稀少。
流式：B 细胞抗原（CD20，CD19）阳性并表达 CD10，轻链限制性表达。TdT-，CD34-。
遗传学（染色体或 FISH）：MYC 基因异常包括 t(8;14)（80%）、t(8;22)（15%）、或 t(2;8)（5%）， 但无 BCL-2 和 BCL6 基因异位。此外，可有其它染色体异常（获得或丢失）及体细胞基因突变如 TCF3。
Ig 基因克隆性重排。
亚型
临床亚型：
地方型：主要在赤道非洲，大多数为 4-7 岁儿童。约 50％发生在淋巴结外，尤其是在下颌和眼眶，但累及骨髓白血病现象少见。几乎所有病例 EBER+。
散发型：此型很少累及面部结构，绝大多数患者表现为腹部消化道受累。侵犯骨髓较地方型多见。20%病例 EBER+。
免疫缺陷相关型：见于 HIV 患者，通常处在疾病进展期，作为初诊 AIDS 的证据。累及淋巴相对常见，也可累及结外组织如胃肠道、骨髓和中枢神经系统。
形态学亚型：
Burkitt 淋巴瘤伴浆细胞样形态：见于 HIV 相关病例。细胞大小和形态不如经典型那样均一，胞核偏位，如浆细胞样改变，但免疫表型和遗传学符合典型的 Burkitt 淋巴瘤。
Burkitt 样淋巴瘤伴 11q 异常（Burkitt-Like Lymphoma with 11q Aberration）：在 2107 版 WHO 中列为一新疾病实体，故不能算作真正 Burkitt 淋巴瘤的变异型。肿瘤形态学符合 Burkitt 淋巴瘤，但细胞可能有些多型（甚至偶见滤泡），免疫表型也大多符合，但无 MYC 基因易位，而有 11q 异常。累及淋巴结较常见。临床过程与 Burkitt 淋巴瘤相似。除此之外，约 10%Burkitt 淋巴瘤病例检测不到 MYC 易位，除部分病例属于 Burkitt 样淋巴瘤伴 11q 异常外，其余病例是由于技术原因还是有真正的无 MYC 基因易位的 Burkitt 淋巴瘤，目前尚无定论。
鉴别诊断：
- 淋巴母细胞淋巴瘤 ：肿瘤细胞中等大小，较均一，但核不成熟，核仁不明显，胞浆少，“星空”现象也不突出。B-LB 一般不表达或弱表达 CD20，但表达 CD79a、PAX5. CD19，T-LBL 表达胞浆 CD3 及 T 相关抗原。TdT+，CD34+。
- 弥漫性大 B 淋巴细胞瘤 ：“星空”少见。细胞较大，形态大小相对不均一，形态如中心母细胞或免疫母细胞。Bcl-2 常阳性，分裂指数一般<90%。少数病例有 MYC 易位，但多伴有其它染色体异常。
- 高级别Ｂ细胞淋巴瘤** **，非特指：特征介于 DLBCL 和 BL 之间的“灰区淋巴瘤”。有些病例形态学类似 BL 但免疫表型不符合如 BCl-2+；另一些病例免疫表型与 BL 一致，但形态学不符合,如细胞较大且多形性。可以有 MYC 基因易位，但同时有 MYC、BCL2 或 BCL6 基因易位（“双打击”）的病例不属此类。
- 高级别Ｂ细胞淋巴瘤伴 MYC、BCL2 或 BCL6 基因易位 ：这类病例形态学和免疫表型可以类似弥漫大 B 细胞淋巴瘤或特征介于 DLBCL 和 BL 之间的高级别 B 细胞淋巴瘤或类似 Burkitt 淋巴瘤 ，但同时有 MYC 和 BCL2 或同时有 MYC 和 BCL6 或同时有 MYC、BCL2 和 BCL6 基因易位（“双打击”、“3 打击”）。
- 母细胞亚型套细胞淋巴瘤 ：细胞形态大小一致，可出现“星空”现象，核分裂多见，与 BL 有些相似，但表达 CD5 和 cyclin D1。少数有继发 MYC 基因易位，但同时有 CCND1/IgH 易位。