单克隆轻链和重链沉积病

Monoclonal Light And Heavy Chain Deposition Diseases

概述：

免疫球蛋白沉积病(monoclonal immunoglobulin deposition diseases, MIDD)有两大类： 单克隆轻链和重链沉积病 (monoclonal light and heavy chain deposition diseases)和原发性淀粉样物质沉积症(primary amyloidosis)，其共同特征是由于浆细胞肿瘤或淋巴浆细胞瘤（罕见）分泌的不正常免疫球蛋白沉积在器官组织并导致功能受损，但这两类疾病的异常免疫球蛋白的化学成份是不同的。 单克隆轻链和重链沉积病是由于不正常轻链或重链（较少见）或二者同时沉积在器官组织并导致功能受损。这些不正常轻链或重链不形成淀粉样 β 折叠片的三级结构，无淀粉样 P 成份，刚果红染色阴性。它们包括（1）单克隆轻链沉积症(LCDD)（2）单克隆重链沉积症(HCDD)（3）单克隆轻链和重链沉积症(LHCDD)。

诊断要点：

1. 罕见，中位发病年龄 58 岁，临床最常见为肾功能受损，其他脏器如肝脏、心脏、血管、外周神经细统也常累及。

2. 骨髓中克隆性浆细胞增高，65%病例表现为浆细胞骨髓瘤，其它为 MGUS。克隆性浆细胞多表达 K 轻链（80%）。也罕见有淋巴浆细胞淋巴瘤、边缘区淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病。

3. 组织器官如肾脏和骨髓可见广泛嗜酸性无定形非淀粉样物质沉积，刚果红染色阴性。

4. 荧光染色肾脏可见基底膜单克隆免疫球蛋白沉积（轻链多为 Kappa，重链多为 gamma）或免疫组化（骨髓）抗轻链有助诊断。

鉴别诊断：

系统性淀粉样物质沉积症（Primary Amyloidosis) ：系统性淀粉样物质沉积症分为系统性原发性淀粉样物质沉积症和系统性非原发性淀粉样物质沉积症。前者系浆细胞肿瘤分泌的不正常免疫球蛋白轻链或重链，含 P 成份，形成 β 折叠片的三级结构，刚果红染色阳性；后者包括继发性(AA)淀粉样物质沉积症和家族性(AF)淀粉样物质沉积症，与浆细胞肿瘤或 Ig 无关；而与慢性感染、自身免疫性疾病或遗传有关，其沉积物刚果红染色阴性。

预后：

老年和肾外组织器官累及预后不良。有报道 LCDD 中位存活期 4-14 年。&am