骨孤立性浆细胞瘤

Solitary Plasmacytoma of Bone

概述：

孤立性浆细胞瘤分两类：骨孤立性浆细胞瘤和骨外（髓外）孤立性浆细胞瘤。 骨孤立性浆细胞瘤是由单克隆浆细胞构成的局限性骨肿瘤，其细胞学、免疫表型和遗传学都类似浆细胞骨髓瘤。无其他部位骨骼受累的证据，骨髓中浆细胞不增高或仅轻度增高（<10%），缺乏浆细胞骨髓瘤的临床特征。

发病部位： 最常见于椎骨，其他常见部位包括颅骨、肋骨、骨盆、锁骨、肩胛骨和股骨。

诊断要点：

1. 占所有浆细胞肿瘤的 1-2%。多见于中老年，中为发病年龄 55 岁，男性多见。临床主要表现为局部骨痛或病理性骨折包括椎体压缩性骨折，如延及软组织可出现局部肿块。

2. 肿瘤性浆细胞呈弥漫增生，形态可由成熟性、不成熟性到浆母细胞样表现。

3. 抗原表达及遗传学改变与浆细胞骨髓瘤同。浆细胞表达 CD138. 胞浆内 kappa 或 lambda，但无限制性表面轻链。

4. 根据骨髓是否累及，骨孤立性浆细胞瘤分为：无克隆性浆细胞增高和轻度克隆性浆细胞增高（<10%，散在分布）。

5. 诊断标准：局部病灶由单克隆浆细胞构成，骨髓无浆细胞浸润或仅有散在轻度浸润（<10%），无其他骨骼部位受累，血清和尿中缺乏或仅存在低浓度 M 蛋白，非克隆性 Ig 水平正常，无肾功能衰竭、高钙血症及贫血。

鉴别诊断：

1. 转移癌 ：癌细胞和浆细胞都可能表达 cytokeratin 和 CD138，但癌细胞轻链阴性。有癌症病史。
2. MALT 淋巴瘤伴显著浆细胞分化 ： 除大量克隆性浆细胞外，还存在克隆性 B 细胞成份， 表现为 CD20+、PAX5+、CD43+/-、IgM+，且有特征性遗传学改变：IAP2-MALT1/t(11;18), BCL10-IgH/t(1;14),MALT1-IgH/t(14;18), FOXP1-IgH/t(3;14).
3. 浆母细胞性淋巴瘤 ：其形态和免疫学可类似浆母细胞性浆细胞瘤，但患者有 HIV 病史，瘤细胞 EBER+。