婴儿型纤维肉瘤
Infantile Fibrosarcoma
同义词（或曾用名）： 先天性纤维肉瘤
概述：
一种发生于 2 岁以下婴幼儿的梭形细胞肿瘤，在组织学上与成年型纤维肉瘤十分相似，但预后相对较好
发病部位： 肿瘤主要发生于下肢远端，如足、踝和小腿，其次见于上肢远端，如手、腕和前臂，躯干和头颈部有时也可发生。
诊断要点：
- 绝大多数病例发生于 1 岁以内，约半数为先天性发生，非常罕见于 2 岁以上儿童，主要发生于下肢远端，其实为躯干和头颈部；生长迅速，肿瘤直径可达 30cm。
- 病变界限不清，常向邻近的正常组织内浸润性生长；
- 多数病例由交织束状或鱼骨样排列的梭形细胞组成，细胞核深染，细胞之间可见多少不等的胶原纤维；
- 少数病例由较为原始的小圆形或卵圆形细胞组成，仅在局部区域显示纤维母细胞性分化；
- 大多数病例间质可见以淋巴细胞为主的慢性炎症细胞浸润。可伴有黏液变性；
- 可见出血、坏死灶，可伴有钙化；
- 局部区域可见血管外皮瘤样排列。
免疫组织化学染色：
vimentin 和 pTRK（核浆表达）阳性，小部分病例表达 α-SMA、MSA，desmin、CD34. FXⅢa 和 KP-1。
分子标记：
90%以上显示 t(12;15)(p13;q26）；ETV6- NTRK3 基因融合，少数显示 EML4-NTRK3 融合
鉴别诊断：
单相纤维型滑膜肉瘤： 表达 AE1／AE3. CAM5．2 和 EMA，RT-PCR 或 FISH 可检测出 SYT-SSX，而 ETV6-NTRK3 为阴性；
纤维肉瘤样隆凸性皮肤纤维肉瘤：常可见普通的 DFSP 成分向高级别转化，免疫组化染色 CD34 可能表达丢失，遗传学上显示 COL1A1-PDGFB 基因融合；
梭形细胞横纹肌肉瘤：可见散在胞浆明显嗜酸性的横纹肌母细胞，表达 desmin 和 myoD1 等可资鉴别。
预后：
局部复发率约 30%，罕见转移，总体生存率＞ 90%。
治疗：
完整切除，术后可辅助化疗。
参考文献：
AdemC, Gisselsson D, DalCinP, et al. ETV6 rearrangements in patients with infantile fibrosarcomas and congenital mesoblastic nephromas by fluorescence in situ hybridization.ModPathol 2001;14(12):1246-51. Sheng WQ, Hisaoka M, Okamoto S, et al. Congenital- infantile fibrosarcoma. A clinicopathologic study of 10 cases and molecular detection of the ETV6- NTRK3 fusion transcripts using paraffin-embedded tissues. Am J Clin Pathol 2001;115(3):348-55
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