知识库

韧带样纤维瘤病

Desmoids-Type Fibromatosis

同义词（或曾用名）： 韧带样瘤、侵袭性纤维瘤病

概述：

是一种中间型的肌纤维母细胞性肿瘤，发生于深部软组织内，由长束状的肌纤维母细胞增生并常向邻近的肌肉组织或脂肪组织内浸润性生长。

发病部位： 好发于腹壁、上肢带、胸壁、背部、大腿和前臂，头颈部、腹腔内和肠系膜

诊断要点：

  1. 多发生于成年人，儿童和年轻人亦可发生，偶尔可为先天性；为儿童最常见的肌纤维母细胞性肿瘤，可为 FAP 综合征的首发临床表现；

  2. 好发于腹壁、上肢带、胸壁、背部、大腿和前臂，头颈部、腹腔内和肠系膜，分别称为腹壁纤维瘤病、腹壁外纤维瘤病、腹腔内和肠系膜纤维瘤病；

  3. 直径 3-10cm，肿瘤边界不清，常浸润至邻近的软组织；

  4. 镜下可见肿瘤由增生的纤细梭形纤维母细胞和胶原纤维组成，两者比例因人及病变区域不同而异，有时可见瘢痕疙瘩样的胶原纤维沉积，病变内可见散在而较均匀分布的薄壁血管以及局灶的淋巴样组织聚集，后者尤其易于在束状肌纤维母细胞浸润的边缘出现；

  5. 纤维母细胞呈梭形，较温和，呈平行状或波浪状排列，核染色质稀疏或呈空泡状，可见 1 ～ 2 个小核仁，核分裂像罕见或不见；

  6. 常见梭形纤维母细胞束浸润至脂肪和横纹肌内，导致后者萎缩，并形成多核肌巨细胞；

  7. 部分明显可见明显的出血，少数病例间质可出现黏液样变性，尤其位于肠系膜者，类似结节性筋膜炎；

  8. 病程长者胶原纤维成分明显增加，可呈疤痕疙瘩样。

免疫组织化学染色：

vimentin 阳性，β-catenin 常核染色阳性（约 98%），不同程度表达 α-SMA、MSA，少见表达 desmin 和 CD117，不表达 DOG1. EMA、CK、S100. SOX10 和 CD34。

分子标记：

CTNNB1 突变（散发性，约 85%）或 APC 基因突变（家族性）

鉴别诊断：

1. 结节性筋膜炎： 病程较短，背景疏松，黏液水肿样，可见微囊腔，间质内常见多少不等的慢性炎症细胞浸润和红细胞外渗，肌纤维母细胞 α-SMA 常弥漫强阳性，无 b-catenin 核阳性。

2. 神经纤维瘤 ：瘤细胞表达 S-100 和 NF；

  1. Gardner 纤维瘤：瘤细胞较韧带样纤维瘤病明显更稀少，主要由随意分布的胶原纤维组成，期间仅见少量的梭形纤维母细胞；

  2. 瘢痕组织：常见较多而散在的淋巴细胞浸润，周围可见脂肪坏死，免疫组化染色无 b-catenin 的核表达；

  3. 低度恶性肌纤维母细胞肉瘤：瘤细胞明显更密集，梭形细胞之间罕见胶原纤维，至少是局灶的异型性，核分裂较多见，免疫组化染色无无 b-catenin 的核表达。

治疗：

局部扩大切除，部分患者需要系统性的治疗（包括炭霉素、雌激素拮抗剂以及 imatinib 的靶向治疗等）

参考文献：

Bhattacharya B, Dilworth HP, Iacobuzio-Donahue C, et al. Nuclear beta-catenin expression distinguishes deep fibromatosis from other benign and malignant fibroblastic and myofibroblastic lesions. Am J Surg Pathol 2005;29(5):653-9. Heinrich MC, McArthur GA, Demetri GD, et al. Clinical and molecular studies of the effect of imatinib on advanced aggressive fibromatosis (desmoid tumor). J Clin Oncol 2006;24(7):1195-203. Lazar AJ, Tuvin D, Hajibashi S, et al. Specific mutations in the beta-catenin gene (CTNNB1) correlate with local recurrence in sporadic desmoid tumors. Am J Pathol 2008;173(5):1518e27.

← 炎性肌纤维母细胞瘤 →