脂肪纤维瘤病

Lipofibromatosis

同义词（或曾用名）： 非韧带样型婴幼儿纤维瘤病

概述：

发生于 2 岁以内儿童的纤维脂肪性肿瘤

发病部位： 多见于手、上臂、大腿和足，胸壁和腹壁也可发生，少数病例位于头部。

诊断要点：

1. 主要发生于婴幼儿的手、上臂、大腿和足；绝大多数在 2 岁以内，中位年龄约 12 个月，男婴好发；

2. 大体上界限欠请，直径 1-3cm，切面灰白灰黄；病变内含有大量的脂肪组织，在脂肪组织之间可见穿插的条束状纤维结缔组织，两者比例可多少不等；

3. 纤维结缔组织主要位于脂肪小叶的间隔，而使脂肪小叶的结构基本保存，未受破坏；

4. 纤维结缔组织内病变纤维母细胞呈长束状排列，部分病例内梭形细胞可见少数核分裂像，一般不超过 1／10 HPF；可见少至中等量的胶原纤维；

5. 少数病例内可伴有黏液样变性；

6. 多数病在纤维结缔组织与脂肪组织的交界处可见小灶性的单空泡状脂肪细胞积聚。

免疫组织化学染色：

vimentin 阳性，SMA 和 CD34 阳性，bcl-2. S-1 00. CD99 以及 b-catenin(核)阴性。

分子标记：

无 b-catenin 突变，无 NTRK1 重排

鉴别诊断：

浅表性纤维瘤病：异一致性的长束状纤维母细胞成分，病变内无明显的脂肪成分，免疫组化染色核表达 b-catenin

脂肪纤维瘤病样神经肿瘤：可见细胞异型性，脂肪组织和纤维间隔的交界处无单泡状脂肪细胞，免疫组化染色表达 S100 蛋白和 CD34，遗传学上显示特征性的 NTRK1 重排；

婴儿纤维性错构瘤：可见幼稚细胞位于黏液性间质内的结节状结构；

脂肪母细胞瘤：呈小叶状排列，可见黏液性间质和广泛的脂肪母细胞；

预后：

复发率可达 70%，无转移潜能

治疗：

局部广泛切除

参考文献：

Fetsch JF, Miettinen M, Laskin WB, et al. A clinicopathologic study of 45 pediatric soft tissue tumors with an admixture of adipose tissue and fibroblastic elements, and a proposal for classification as lipofibromatosis. Am J Surg Pathol 2000;24
(11):1491e500.