巨细胞血管纤维瘤

Giant Cell Angiofibroma，GCA

概述：

一种富于多核巨细胞的孤立性纤维性肿瘤组织学亚型

发病部位： 发于眼眶或眼睑部位，也可发生于眶外组织，如颊肌筋膜、颌下、肩胛旁、纵隔、躯干、四肢、腹膜后、腹股沟和外阴等处

诊断要点：

1. 患者多为成年人；好发于眼眶或眼睑部位；
2. 病变界限清晰，可有包膜，暗红色或灰白色，质地柔软；
3. 肿瘤富含血管，并含有不规则分布的血窦样或裂隙样假血管性腔隙，内衬一层不连续性的核深染多核巨细胞，腔隙附近的间质内常见有出血；
4. 肿瘤的部分区细胞丰富，短梭形或卵圆形杂乱排列，瘤细胞无异型性，核分裂像罕见，间质含有粗细不等的胶原纤维伴肥大细胞淋巴细胞浸润。

免疫组织化学染色：

肿瘤细胞（包括多核巨细胞）表达 vimentin，STAT6. CD34. CD99；bcl2 表达不一； CD31. CD68. CD117. MSA、 S100. desmin 等常阴性。

分子标记：

NAB2-STAT6 融合

鉴别诊断：

1. 巨细胞纤维母细胞瘤 ：多发生于 1 0 岁以下的儿童，发病部位更表浅，呈蜂窝状浸润脂肪生长，细胞有一定异型性，不表达 STAT6。
2. 孤立性纤维瘤 ：无内衬多核巨细胞的假血管性或血窦样腔隙。

预后：

多数为良性进程，切除不干净可复发

治疗：

手术切除

参考文献：

Guillou L, Gebhard S, Coindre J M. Orbital and extraorbital giant cell angiofibroma: a giant cell-rich variant of solitary fibrous tumor? Clinicopathologic and immunohistochemical analysis of a series in favor of a unifying concept.[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2000, 24(7):971. Chmielecki J, Crago AM, Rosenberg M, et al. Whole-exome sequencing identifies a recurrent NAB2-STAT6 fusion in solitary fibrous tumors. Nat Genet. 2013;45:131–132. Yoshida A, Tsuta K, Ohno M, et al. STAT6 immunohistochemistry is helpful in the diagnosis of solitary fibrous tumors. Am J Surg Pathol. 2014;38:552–559.