MSH2

别名： HMSH2;FE11;G219-1129

概述：

与 MLH1 相似，为 DNA 错配修复基因，正常结肠黏膜细胞核阳性，突变后表达丢失。hMSH2 与 hMSH6 组成的复合体主要识别单个碱基的错配突变和短缺失或插入突变；hMSH3 组成的复合体主要识别长片段的插入或缺失突变。

信号定位： 胞核

在病理学中的应用：

联合检测 MLH1, MSH2, PMS2 和 MSH6 可用于 Lynch syndrome（遗传性非息肉性结肠癌）的筛查。

MSH2 and disease* Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC)

Autosomal dominant _ Early age of onset _ Familial predisposition _ Colorectal carcinoma, gynecological and urological malignancies _ Molecular definition is based on germline mutation in one of the 4 major genes forming MMR system, 40% is caused by MSH2 _ Diagnosis by _ Amsterdam criteria (Gastroenterology 1999;116:1453) _ Bethesda Guidelines / US National Cancer Institute (J Natl Cancer Inst 1997;89:1758) _ Revised Bethesda Guidelines (J Natl Cancer Inst 2004;96:261) Jerusalem criteria, recommending that either MMR IHC or MSI testing be carried out on every colorectal tumor if the patient is <70 years at diagnosis (Gastroenterology 2010;138:2197)

Muir-Torre syndrome
- Autosomal dominant
- Sebaceous neoplasms and visceral malignancies
- Mainly caused by MSH2 mutation
MMR defect and sporadic colorectal cancer
- 10 and 15% of sporadic colon cancers; this MSI phenotype is associated with proximal primary tumor location, high grade, mucinous pathology, early stage, females, smoking and older age at onset
- Most are thought to arise from sessile serrated adenomas or polyps
- The majority are caused by MLH1 methylation and inactivation

商品化试剂（排名不分先后，本网站对抗体质量不负责！）

在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）： 卵巢子宫内膜样癌、恶性黑色素瘤、鼻窦腺癌，肠型、壶腹腺癌，肠型、透明细胞肾细胞癌、梭形和上皮样细胞痣、皮脂腺上皮瘤、壶腹腺癌，胰胆管型、卵巢透明细胞癌、子宫内膜浆液性癌、壶腹腺瘤、十二指肠腺瘤，非壶腹部、胃腺癌、壶腹癌、锯齿状腺瘤、胰腺导管腺癌

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）： 结直肠腺癌、腺泡状软组织肉瘤、子宫癌肉瘤、子宫内膜透明细胞癌、子宫内膜腺癌、小肠腺癌、结直肠淋巴上皮瘤样癌、结直肠腺癌，家族息肉病相关

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）： 皮脂腺腺癌、恶性混合性苗勒管肿瘤，间质成分、恶性混合性苗勒管肿瘤，上皮成分

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）： 皮脂腺腺瘤

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）： 结直肠黏液性腺癌

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）： 食管未分化癌

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