SMARCB1

别名： INI 1, SNF5、BAF47

概述：

SMARCB1 是由位于染色体 22q11.2 上的基因 SMARCB1 的蛋白产物。广泛表达于正常细胞的细胞核，一些肿瘤可表达缺失。血管内皮和淋巴细胞核着色可作为内对照。INII 是 SWI/SNFATP 依赖性染色质重构复合物的核心亚单位，在正常细胞的细胞核中广泛表达（它被认为有抑制肿瘤的作用）。SMARCB1 表达缺失见于 98%的 肾、肾外横纹肌样肿瘤，90%的上皮样肉瘤，2/3 的上皮样恶性外周神经鞘瘤及部分肌上皮瘤（成人 10%、儿童 40%）。其它可表现为 SMARCB1 表达缺失的肿瘤还包括低分化脊索瘤、肾髓样癌、滑膜肉瘤等。

信号定位： 细胞核

在病理学中的应用：

1. 横纹肌样瘤的诊断及鉴别诊断；

2. 上皮样肉瘤的诊断与鉴别诊断。

3. 滑膜肉瘤表达减弱，而不是完全缺失。

在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）： 食管未分化癌

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）： 肌上皮瘤

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）： 肾髓质癌、横纹肌样瘤